A Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D (LCHd) é uma forma rara de lisencefalia (cérebro com superfície lisa, sem os sulcos e giros normais) que também afeta o cerebelo, que fica menor do que o esperado (hipoplasia cerebelar). A condição é caracterizada por microcefalia acentuada (perímetro cefálico muito abaixo do esperado para a idade), deficiência intelectual, diplegia espástica (rigidez muscular que afeta principalmente as pernas) e hipoplasia cerebelar moderada a grave, envolvendo tanto o vérmis quanto os hemisférios cerebelares.[1]

Os principais sinais e sintomas da LCHd incluem microcefalia acentuada (pelo menos 3 desvios padrão abaixo da média), deficiência intelectual, diplegia espástica e hipoplasia cerebelar moderada a grave. A idade de início pode ser ainda no período pré-natal (antenatal) ou logo após o nascimento (neonatal).[1]

A causa genética específica da Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D ainda não foi completamente identificada. Até o momento, não há um gene específico associado a esta condição nos bancos de dados de referência. O padrão de herança também não está estabelecido.[1][2]

O diagnóstico da LCHd é baseado em exames de imagem (como ressonância magnética) que mostram as características típicas: lisencefalia e hipoplasia cerebelar. Testes genéticos podem ser realizados para auxiliar no diagnóstico diferencial e excluir outras condições. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

Não há cura para a Lisencefalia com hipoplasia cerebelar tipo D. O tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia para a diplegia espástica, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento multidisciplinar para deficiência intelectual. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do manejo.[1]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas. A microcefalia acentuada e a deficiência intelectual geralmente implicam em necessidade de cuidados contínuos. O acompanhamento com equipe multidisciplinar é fundamental para maximizar o desenvolvimento e a qualidade de vida da pessoa afetada.[1]