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Atrofia muscular espinhal distal tipo 3
ORPHA:139547

Atrofia muscular espinhal distal tipo 3

Doença neuromuscular rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia afetando predominantemente as partes distais dos membros, envolvimento tardio dos músculos proximais e do tronco com hiperlordose acentuada e disfunção diafragmática tardia.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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28 casos documentados
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