Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância

Doença neuromuscular genética rara caracterizada por fraqueza muscular proximal com envolvimento precoce dos músculos do pé e da mão após o desenvolvimento motor normal na primeira infância, um curso de doença rapidamente progressivo que leva a tetraplegia arreflexa generalizada com contraturas, escoliose grave, hiperlordose e insuficiência respiratória progressiva levando à ventilação assistida. As funções dos nervos cranianos são normais e a perda de língua e as fasciculações estão ausentes. Foi relatado fenótipo mais leve com fraqueza generalizada moderada e progresso mais lento da doença.