Ataxia espinocerebelosa tipo 32

ORPHA:276183CID-10 · G11.8CID-11 · 8A03.16OMIM 613909DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuroInício adultaHerança AD

Também conhecida comoSCA32

Sinônimos clínicos: SCA32 · Ataxia cerebelosa com azospermia e perturbação do desenvolvimento intelectual

Auditável

A ataxia espinocerebelar tipo 32 (SCA32) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada por ataxia, comprometimento cognitivo e azoospermia em homens.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A ataxia espinocerebelosa tipo 32 (SCA32) é uma doença genética rara que surge na idade adulta, afetando o equilíbrio do corpo e as capacidades cognitivas. Nos homens, a condição também costuma causar infertilidade devido à ausência de espermatozoides (azoospermia) e à diminuição dos testículos. A doença não possui cura nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e na fisioterapia de reabilitação. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A ataxia espinocerebelar tipo 32 (SCA32) é um subtipo de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada por ataxia, comprometimento cognitivo e azoospermia em homens.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2025 Dec 6

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

1

pacientes catalogados

Início

Adult

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.

Comprometimento cognitivo

Frequente (79-30%)

55%prev.

Infertilidade masculina

Frequente (79-30%)

55%prev.

Atrofia testicular

Frequente (79-30%)

55%prev.

Azoospermia

Frequente (79-30%)

55%prev.

Ataxia cerebelar progressiva

Frequente (79-30%)

55%prev.

Atrofia cerebelar

Frequente (79-30%)

9sintomas

Frequente (6)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Comprometimento cognitivoCognitive impairment

Frequente (79-30%)55%

Infertilidade masculinaMale infertility

Frequente (79-30%)55%

Atrofia testicularTesticular atrophy

Frequente (79-30%)55%

Azoospermia

Frequente (79-30%)55%

Ataxia cerebelar progressivaProgressive cerebellar ataxia

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SCA32Disease-causing germline mutation(s) inDesconhecido

UniProt GeneCards

HGNC:37475

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 5.215 variantes classificadas pelo ClinVar.

1043

3129

Patogênica (20.0%)

VUS (20.0%)

Benigna (60.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

FGF14: NM_004115.4(FGF14):c.353G>T (p.Gly118Val) [Pathogenic]

GRM1: NM_001278064.1(GRM1):c.[2652_2654delGAA;2660+2T>G] [Pathogenic]

PUM1: NM_001020658.2(PUM1):c.1544dup (p.Asn516fs) [Likely pathogenic]

PUM1: GRCh38/hg38 1p35.2(chr1:30936422-30948423)x3 [Pathogenic]

TDP1: NM_018319.4(TDP1):c.1317G>A (p.Leu439=) [Uncertain significance]

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

A homozygous PRDX3 pathogenic variant in a paediatric case of spinocerebellar ataxia type 32.

Neurogenetics2025 Dec 06

Spinocerebellar ataxia type 32 (SCAR32) is a rare autosomal neurodegenerative disorder caused by mutations in the peroxiredoxin 3 (PRDX3) gene, which encodes a mitochondria-specific antioxidant enzyme critical for maintaining cellular redox homeostasis. Here, we reported a case of a homozygous nonsense mutation (c.619 C > T; p.Arg207*) in PRDX3 of a 12-year-old Chinese boy. This mutation was predicted to result in premature termination of protein translation. Consequently, the patient presented with slowly progressive gait ataxia and cerebellar vermis atrophy. Mild cognitive impairment was also observed, with deficits in perceptual reasoning and processing speed. Additionally, he showed increased thyroid autoantibodies and thyroid enlargement. This case broadens the phenotypic spectrum of PRDX3-related disease, highlights its genetic and clinical heterogeneity, and reinforces the importance of early genetic testing in paediatric ataxia.

Publicações recentes

A homozygous PRDX3 pathogenic variant in a paediatric case of spinocerebellar ataxia type 32.

Neurogenetics2025 Dec 6

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2025

A homozygous PRDX3 pathogenic variant in a paediatric case of spinocerebellar ataxia type 32.

Neurogenetics

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A ataxia espinocerebelosa tipo 32 (SCA32) é uma doença neurológica hereditária rara que causa desequilíbrio motor progressivo, alterações cognitivas e infertilidade masculina. Seus primeiros sintomas surgem predominantemente na idade adulta.

[1] Orphanet

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

A homozygous PRDX3 pathogenic variant in a paediatric case of spinocerebellar ataxia type 32.
Neurogenetics2025PMID 41351775
ORPHA:276183
Orphanet
OMIM OMIM:613909
OMIM
MONDO:0013486
MONDO
GARD:17276
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55345840
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Ataxia espinocerebelosa tipo 32. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-32

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