Síndrome Perrault

Doença genética rara caracterizada por quadro clínico de gravidade variável que associa défice auditivo neurossensorial com disgenesia ovárica em mulheres, por vezes doença neurológica progressiva e, excecionalmente, doença renal. A doença afeta ambos os sexos, mas o hipogonadismo não é uma característica no sexo masculino.