ORPHA:98762
Ataxia espinocerebelar tipo 12
A ataxia espinocerebelar tipo 12 (SCA12) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I). É caracterizada pela presença de tremor de ação associado à ataxia cerebelar relativamente leve. Foram relatados sinais piramidais e extrapiramidais associados e demência.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Ataxia espinocerebelar… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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