Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2W

ORPHA:488333

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2W

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant

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Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

24 casos documentados

1Genes causadores

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Último publicado: 2026 Mar 14

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📋

Any Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in which the cause of the disease is a mutation in the HARS gene.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

💪

Músculos

5 sintomas

🧠

Neurológico

3 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

25sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (6)

Ocasional (9)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscular distal do membro inferiorDistal lower limb muscle weakness

Muito frequente

90%

Sensação de vibração prejudicada nos membros inferioresImpaired vibration sensation in the lower limbs

Muito frequente

90%

Disfunção somatossensorialSomatic sensory dysfunction

Muito frequente

90%

Neuropatia periférica desmielinizanteDemyelinating peripheral neuropathy

Muito frequente

90%

Fraqueza muscular distal de membro superiorDistal upper limb muscle weakness

Muito frequente

90%

Reflexos exaltadosBrisk reflexes

Frequente

55%

Neuropatia axonal motoraMotor axonal neuropathy

Frequente

55%

Morfologia anormal do péAbnormal foot morphology

Frequente

55%

Marcha escarvanteSteppage gait

Frequente

55%

Distúrbio da marchaGait disturbance

Frequente

55%

Pé cavoPes cavus

Frequente

55%

Reflexo aquileu ausenteAbsent Achilles reflex

Ocasional

17%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

HARS1

Histidine--tRNA ligase, cyt…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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