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Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia
ORPHA:48431CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 604168DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoDoença do sistema nervoso
Visão / ocularInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoCCFDN
Sinônimos clínicos: CCFDN
Auditável

A síndrome CCFDN (Cataratas Congênitas, Características Faciais Diferentes e Problemas nos Nervos) é uma doença complexa que afeta o desenvolvimento do corpo e é transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia, ou CCFDN, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza pelo surgimento precoce de catarata nos olhos, alterações nos traços faciais e problemas nos nervos periféricos que prejudicam os movimentos. Não existem remédios específicos incorporados pela CONITEC ou dispensados pelo SUS para curar a síndrome, de modo que o cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas. No SUS, os pacientes podem ter acesso a exames diagnósticos genéticos e a serviços de reabilitação física dedicados a doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome CCFDN (Cataratas Congênitas, Características Faciais Diferentes e Problemas nos Nervos) é uma doença complexa que afeta o desenvolvimento do corpo e é transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva.

Publicações científicas
11 artigos
Último publicado: 2015

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
170
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
😀
Face
4 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas

+ 23 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Contratura da articulação interfalângica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nistagmo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Contratura em flexão do pododáctilo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipomielinização periférica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Catarata
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcórnea
Muito frequente (99-80%)
56sintomas
Muito frequente (19)
Frequente (4)
Ocasional (11)
Sem dados (22)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 56 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Contratura da articulação interfalângicaFinger joint contracture
Muito frequente (99-80%)90%
NistagmoNystagmus
Muito frequente (99-80%)90%
Contratura em flexão do pododáctiloFlexion contracture of toe
Muito frequente (99-80%)90%
Hipomielinização periféricaPeripheral hypomyelination
Muito frequente (99-80%)90%
CatarataCataract
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico11PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2013Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
CTDP1
CTDP1RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphataseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (10)
TP53 Regulates Transcription of DNA Repair GenesFormation of HIV elongation complex in the absence of HIV TatFormation of the HIV-1 Early Elongation ComplexAbortive elongation of HIV-1 transcript in the absence of TatFormation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat
MECANISMO DE DOENÇA

Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy

An autosomal recessive developmental disorder characterized by a complex clinical phenotype with seemingly unrelated features involving multiple organs and systems. Developmental abnormalities include congenital cataracts and microcorneae, hypomyelination of the peripheral nervous system, impaired physical growth, delayed early motor and intellectual development, facial dysmorphism and hypogonadism. Central nervous system involvement, with cerebral and spinal cord atrophy, may be the result of disrupted development with superimposed degenerative changes. Affected individuals are prone to severe rhabdomyolysis after viral infections and to serious complications related to general anesthesia (such as pulmonary edema and epileptic seizures).

VIAS REACTOME (14)
Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of the Early Elongation Complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of the HIV-1 Early Elongation Complex Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
34.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
22.0 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
18.4 TPM
Sangue
17.1 TPM
Baço
16.3 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
POLR2A990POLR2G972POLR2B935POLR2D922TCEA1918POLR2J905UBLCP1877WDR77873
OUTRAS DOENÇAS (1)
congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome
HGNC:2498UniProt:Q9Y5B0

Variantes genéticas (ClinVar)

182 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CTDP1: NM_004715.5(CTDP1):c.864-3_864-1del ()
🧬 CTDP1: GRCh38/hg38 18q11.1-23(chr18:20966775-80255845)x3 ()
🧬 CTDP1: GRCh38/hg38 18q21.33-23(chr18:62873887-80255845)x1 ()
🧬 CTDP1: GRCh37/hg19 18q23(chr18:73745200-78014123)x1 ()
🧬 CTDP1: GRCh37/hg19 18q21.32-23(chr18:57452202-78014123)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.

4
10
8
Patogênica (18.2%)
VUS (45.5%)
Benigna (36.4%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
CTDP1: NM_004715.5(CTDP1):c.773-9T>G [Conflicting classifications of pathogenicity]
CTDP1: NM_004715.5(CTDP1):c.1023A>G (p.Arg341=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
CTDP1: NM_004715.5(CTDP1):c.1219T>C (p.Trp407Arg) [Conflicting classifications of pathogenicity]
GJA3: NM_021954.4(GJA3):c.56C>T (p.Thr19Met) [Pathogenic/Likely pathogenic]
NC_000013.11:g.76901331_76901334del [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Formation of RNA Pol II elongation complex Formation of the Early Elongation Complex Formation of HIV elongation complex in the absence of HIV Tat Formation of the HIV-1 Early Elongation Complex Formation of HIV-1 elongation complex containing HIV-1 Tat Pausing and recovery of Tat-mediated HIV elongation Abortive elongation of HIV-1 transcript in the absence of Tat Tat-mediated HIV elongation arrest and recovery Tat-mediated elongation of the HIV-1 transcript HIV elongation arrest and recovery Pausing and recovery of HIV elongation RNA Polymerase II Pre-transcription Events TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes RNA Polymerase II Transcription Elongation
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

Centros para Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
Natural History in CCFDN and IBM Syndromes
NCT01902940
CONCLUÍDO
Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
NCT01902940 · Natural History in CCFDN and IBM SyndromesConcluído
🇩🇪 Alemanha
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.

Behavioural neurology2015

Congenital cataracts, facial dysmorphism, neuropathy (CCFDN) syndrome is a complex autosomal recessive multisystem disorder. The aim of the current study is to evaluate the degree of cognitive impairment in a cohort of 22 CCFDN patients and its correlation with patients' age, motor disability, ataxia, and neuroimaging changes. Twenty-two patients with genetically confirmed diagnosis of CCFDN underwent a detailed neurological examination. Verbal and nonverbal intelligence, memory, executive functions, and verbal fluency wеre assessed in all the patients aged 4 to 47 years. Brain magnetic resonance imaging was performed in 20 affected patients. Eighteen affected were classified as having mild intellectual deficit, whereas 4 had borderline intelligence. In all psychometric tests, evaluating different cognitive domains, CCFDN patients had statistically significant lower scores when compared to the healthy control group. All cognitive domains seemed equally affected. The main abnormalities on brain MRI found in 19/20 patients included diffuse cerebral atrophy, enlargement of the lateral ventricles, and focal lesions in the subcortical white matter, different in number and size, consistent with demyelination more pronounced in the older CCFDN patients. The correlation analysis of the structural brain changes and the cognitive impairment found a statistically significant correlation only between the impairment of short-term verbal memory and the MRI changes.

Publicações recentes

Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.

Behav Neurol2015

[Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome--first Hungarian case report].

Ideggyogy Sz2007 May 30

The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4.

Clin Genet2007 Apr

Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a rare cause of parainfectious rhabdomyolysis.

Eur J Pediatr2007 Jul

Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity.

Pediatr Neurol2005 Oct
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC5 artigos no totalmostrando 1

2015

Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.

Behavioural neurology
Ver todos os 5 no EuropePMC
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

IJCVerificada

Pioneiro da triagem neonatal na América Latina (1976). 17 milhões de bebês triados.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
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Conselhos e sociedades
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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é causada por alterações no gene CTDP1, responsável pela produção de uma enzima envolvida na regulação celular. O distúrbio possui um padrão de transmissão autossômico recessivo, necessitando de uma variante herdada de cada progenitor.

[1] Orphanet[2] OMIM 604168[5] GenCC
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, Neuropathy Syndrome.
    Behavioural neurology2015PMID 26060356
  2. [Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome--first Hungarian case report].
    Ideggyogy Sz2007PMID 17578274
  3. The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4.
    Clin Genet2007PMID 17470135
  4. Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a rare cause of parainfectious rhabdomyolysis.
    Eur J Pediatr2007PMID 17195938
  5. Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity.
    Pediatr Neurol2005PMID 16194727
  6. ORPHA:48431
    Orphanet
  7. OMIM OMIM:604168
    OMIM
  8. MONDO:0011402
    MONDO
  9. GARD:16645
    GARD (NIH)
  10. Variantes catalogadas
    ClinVar
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q2941671
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

ORPHA:48431 · MONDO:0011402
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
170 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
LD2F.1Y
OMIM
OMIM:604168
ClinVar
182 variantes
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:16645
MedGen
C1858726
UMLS
C1858726
Testes
23 disponíveis
Repurposing
2 candidatos
lutein — antioxidant
pirenoxine — AGE inhibitor
EuropePMC
5 artigos
MeSH
C565822
Wikidata
Q2941671
Papers 10a
1 artigos

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara