Paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por episódios repetidos de paralisia do nervo facial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição rara caracterizada por episódios repetidos de paralisia facial (fraqueza ou imobilidade dos músculos de um lado do rosto) que ocorrem em mais de um membro da mesma família. A doença tem uma prevalência estimada entre 1 e 9 casos a cada 100.000 pessoas na população geral. Os primeiros sintomas podem aparecer na infância, na adolescência ou na vida adulta.[1][2]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na história clínica de episódios recorrentes de paralisia facial em um contexto familiar. Exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar possíveis causas genéticas. O teste genético está disponível em laboratórios especializados (10 testes listados em bases de dados).[1][3][4][5]
Tratamento e manejo
O manejo da paralisia facial periférica recorrente familiar inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) com cobertura parcial. O tratamento dos episódios agudos geralmente envolve o uso de medicamentos, mas não há uma recomendação padronizada de dose ou esquema — o médico assistente deve avaliar cada caso individualmente.[1][3][5]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona associações entre esta doença e os seguintes fármacos, com base no número de publicações encontradas (entre parênteses). Importante: essas são associações mineradas de artigos científicos, e não constituem recomendação de tratamento. Consulte sempre seu médico. Fármacos citados: Aciclovir (11 publicações), Prednisolona (9), Esteroides (8), Doxiciclina (4), Ciclofosfamida (3), Prednisona (3), Valaciclovir (2), Gadolínio (1), Metildopa (1), Acetazolamida (1).[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética rara em que ocorrem episódios repetidos de fraqueza ou paralisia nos movimentos da face. Essa alteração pode acometer mais de uma pessoa da mesma família, transmitindo-se com padrão autossômico dominante. As crises de paralisia podem ter início durante a infância, adolescência ou vida adulta. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS ou PCDT oficial, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma.
Paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por episódios repetidos de paralisia do nervo facial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paralisia facial periférica recorrente familiar
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Familial recurrent peripheral facial palsy.
Familial recurrent peripheral facial palsy. Observations of the pediatric population.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante, passando de pais para filhos. No entanto, os genes causais específicos associados a esse quadro ainda não estão descritos nas bases oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Paralisia facial periférica recorrente familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paralisia-facial-periferica-recorrente-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paralisia facial periférica recorrente familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
