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Paralisia facial periférica recorrente familiar
ORPHA:2809CID-10 · G51.0CID-11 · 8B88.0OMIM 134200PCDT · SUSDOENÇA RARA

A vestibulopatia aguda caracteriza-se pelo aparecimento agudo ou subagudo de vertigens, tonturas ou desequilíbrios com ou sem sintomas e sinais oculares motores, sensoriais, posturais ou autonómicos, podendo durar de segundos a vários dias. As lesões vestibulares agudas podem resultar de uma hipofunção ou da excitação patológica de várias estruturas vestibulares periféricas ou centrais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Paralisia facial periférica recorrente familiar é uma condição genética autossômica dominante caracterizada por episódios repetidos de paralisia do nervo facial.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 1984 Nov-Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
5.6
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G51.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Herança autossômica dominante
Paralisia facial
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Paralisia facialFacial palsy

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa42desde 1984
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19811 papers
Linha do tempo
19902000201020201984Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paralisia facial periférica recorrente familiar

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Familial recurrent peripheral facial palsy.
    Am J Otolaryngol· 1984· PMID 6336357recente
  2. Familial recurrent peripheral facial palsy. Observations of the pediatric population.
    Arch Neurol· 1981· PMID 7247773recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2809(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:134200(OMIM)
  3. MONDO:0007592(MONDO)
  4. Esclerose Lateral Amiotrofica(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:16609(GARD (NIH))
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55780591(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Paralisia facial periférica recorrente familiar
Compêndio · Raras BR

Paralisia facial periférica recorrente familiar

ORPHA:2809 · MONDO:0007592
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
1-9 / 100 000
CID-10
G51.0 · Paralisia de Bell
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
5.6 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1851399
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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