ORPHA:1252
Síndrome de malformação blefaro-naso-facial
A síndrome blefaronasofacial é uma síndrome de malformação otorrinolaringológica rara, caracterizada por dismorfismo facial tipo máscara característico, obstrução do ducto lacrimal, características extrapiramidais, malformações digitais e deficiência intelectual.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Síndrome de malformaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
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