A distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada (LGMD1D) é uma doença genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela provoca fraqueza muscular de progressão lenta, atingindo principalmente os músculos da bacia e dificultando atividades como subir escadas ou correr. A condição é causada por alterações genéticas autossômicas dominantes no gene DNAJB6. Embora não existam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, o sistema oferece atendimento em reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma.

A Distrofia Muscular dos Cintos tipo 1D (LGMD1D) é uma doença muscular genética, transmitida de forma autossômica dominante, que geralmente se manifesta na idade adulta. Ela é caracterizada por uma fraqueza muscular que avança lentamente, principalmente na região da bacia (nos músculos mais próximos ao centro do corpo). Os ombros são pouco ou nada afetados, e a doença não causa problemas no coração nem na respiração. É comum que pessoas com LGMD1D apresentem níveis sanguíneos de creatina quinase (uma enzima muscular) leve ou moderadamente elevados, além de alterações na forma de andar. A LGMD1D é causada por uma alteração genética específica (um tipo de mutação chamado "missense") no gene DNAJB6, localizado no cromossomo 7 (posição 7q36.3). Essa alteração está presente em apenas uma das duas cópias do gene.