Uma atrofia óptica (que é quando o nervo que leva as informações do olho para o cérebro se enfraquece ou se degenera), causada por uma alteração no gene TMEM126A.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7, é uma condição genética rara que enfraquece progressivamente o nervo óptico a partir da infância. Ela ocorre devido a alterações no gene TMEM126A e leva à diminuição da visão, perda do campo visual e, por vezes, problemas auditivos ou no músculo cardíaco. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico dos sintomas.
Uma atrofia óptica (que é quando o nervo que leva as informações do olho para o cérebro se enfraquece ou se degenera), causada por uma alteração no gene TMEM126A.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisOptic atrophy 7 with or without auditory neuropathy
A hereditary condition that features progressive visual loss in association with optic atrophy. Atrophy of the optic disk indicates a deficiency in the number of nerve fibers which arise in the retina and converge to form the optic disk, optic nerve, optic chiasm and optic tracts. OPA7 is an autosomal recessive juvenile-onset optic atrophy characterized by severe bilateral deficiency in visual acuity, optic disk pallor, and central scotoma. Some patients manifest hearing loss.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
37 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 22 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A atrofia óptica tipo OPA7 é causada por alterações patogênicas no gene TMEM126A. Essas alterações genéticas afetam a produção da proteína transmembrana 126A, provocando a degeneração do nervo óptico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/atrofia-optica-autossomica-recessiva-tipo-opa7
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Atrofia óptica autossômica recessiva, tipo OPA7
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
