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Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal
ORPHA:2165

Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal

Síndrome de malformação do sistema nervoso central caracterizada por holoprosencefalia com microcefalia, morfologia ocular anormal (hipotelorismo, ciclopia, exoftalmia), anomalias nasais (narina única ou nariz ausente) e fissura labiopalatina, combinada com sinais de regressão caudal (agenesia sacral, sirenomelia com ausência de genitália externa).

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