Síndrome de microdeleção 1q41-q42
A síndrome de microdeleção 1q41q42 é uma anomalia cromossômica caracterizada por grave atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, características dismórficas faciais típicas, anomalias cerebrais, convulsões, fenda palatina, pés tortos, hipoplasia ungueal e doença cardíaca congênita.