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Síndrome de microdeleção 1q41-q42
ORPHA:250999

Síndrome de microdeleção 1q41-q42

A síndrome de microdeleção 1q41q42 é uma anomalia cromossômica caracterizada por grave atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, características dismórficas faciais típicas, anomalias cerebrais, convulsões, fenda palatina, pés tortos, hipoplasia ungueal e doença cardíaca congênita.

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