A Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela se manifesta desde o período pré-natal ou logo após o nascimento (idade neonatal). A síndrome é causada por alterações no gene ZEB2 (Zinc finger E-box-binding homeobox 2), localizado no cromossomo 2, na região q22. A condição é caracterizada por uma combinação de características faciais típicas, malformações cardíacas, alterações neurológicas e problemas de desenvolvimento.[1][2]

Os sinais e sintomas da Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 são variados e podem incluir: problemas cardíacos como Tetralogia de Fallot e anormalidades da artéria pulmonar; alterações oculares como olho profundamente inserido, coloboma retiniano e catarata; características faciais como telecanto (aumento da distância entre os olhos); alterações nos membros como sindactilia (dedos das mãos ou pés unidos), aracnodactilia (dedos longos e finos) e dedo do pé longo; problemas neurológicos como agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebelar, hipoplasia da substância branca cerebral, heterotopia periventricular, morfologia anormal do hipocampo, dilatação dos ventrículos laterais, hipotonia do lactente, espasticidade e incapacidade de andar; além de baixa estatura, asplenia (ausência do baço), infecções recorrentes, otite média recorrente e vômitos episódicos.[1][2]

A Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 é causada por alterações no gene ZEB2 (Zinc finger E-box-binding homeobox 2). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como fator de transcrição, regulando a atividade de outros genes durante o desenvolvimento embrionário. Mutações ou deleções que afetam a função do gene ZEB2 levam aos sinais e sintomas característicos da síndrome.[1][3]

O diagnóstico da Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Além disso, o atendimento em reabilitação para doenças raras é um procedimento coberto. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis e 540 variantes registradas no ClinVar relacionadas a esta condição.[1][3]

O tratamento da Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 é multidisciplinar e visa abordar os sintomas específicos de cada paciente. O manejo pode incluir acompanhamento cardiológico para malformações cardíacas, suporte neurológico e de reabilitação para atrasos no desenvolvimento e problemas motores, tratamento de infecções recorrentes e otite média, e suporte nutricional para vômitos episódicos e baixa estatura. A cobertura pelo SUS é parcial, e os procedimentos disponíveis incluem atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome, e o tratamento é individualizado com base nas necessidades de cada pessoa.[1]

O prognóstico da Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22 varia de acordo com a gravidade das malformações e complicações associadas, especialmente cardíacas e neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada. Atrasos no desenvolvimento, como a incapacidade de andar, podem estar presentes, e o suporte de reabilitação é essencial.[1][2]