Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

RARAS:D261537

ORPHA:261537CID-10 · Q43.1CID-11 · LD2F.1YDOENÇA RARA

grupoDoença do sistema nervoso

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A lista a seguir apresenta distúrbios genéticos e, quando conhecido, o tipo de mutação e o cromossomo envolvido. Embora a expressão "gene causador de doença" seja comum, é a ocorrência de uma anormalidade nos pais que faz com que a deficiência se desenvolva na criança. Existem mais de 6.000 distúrbios genéticos conhecidos em humanos.

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 55%

3 medicamentos CEAFCentros em: PA, PR, SC, RS, ES +8CID-10: Q43.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

13 sintomas

🧠

Neurológico

13 sintomas

😀

Face

13 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

❤️

Coração

8 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

+ 50 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Fala ausente

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Formato facial anormal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Comportamento alegre

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso na linguagem expressiva

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Olho profundamente inserido

Frequente (79-30%)

127sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (41)

Ocasional (58)

Muito raro (23)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 127 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fala ausenteAbsent speech

Muito frequente (99-80%)90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente (99-80%)90%

Comportamento alegreHappy demeanor

Muito frequente (99-80%)90%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso na linguagem expressivaExpressive language delay

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄

2009

Primeira publicacao cientifica

2q23.1 microdeletion identified by array comparative genomic hybridisation: an emerging phenotype with Angelman-like ...

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

ZEB2Zinc finger E-box-binding homeobox 2Role in the phenotype ofAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional inhibitor that binds to DNA sequence 5'-CACCT-3' in different promoters (PubMed:16061479, PubMed:20516212). Represses transcription of E-cadherin (PubMed:16061479). Represses expression of MEOX2 (PubMed:20516212)

LOCALIZAÇÃO

NucleusChromosome

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Regulation of CDH11 gene transcriptionPositive Regulation of CDH1 Gene TranscriptionNegative Regulation of CDH1 Gene TranscriptionFormation of the posterior neural plateFormation of the anterior neural plate

MECANISMO DE DOENÇA

Mowat-Wilson syndrome

A complex developmental disorder characterized by intellectual disability, delayed motor development, epilepsy, microcephaly and a wide spectrum of clinically heterogeneous features suggestive of neurocristopathies at the cephalic, cardiac, and vagal levels. Affected patients show an easily recognizable facial appearance with deep set eyes and hypertelorism, medially divergent, broad eyebrows, prominent columella, pointed chin and uplifted, notched ear lobes. Some patients manifest Hirschsprung disease.

VIAS REACTOME (5)

Regulation of CDH11 gene transcription Negative Regulation of CDH1 Gene Transcription Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription Formation of the anterior neural plate Formation of the posterior neural plate

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Spinal cord cervical c-1

67.9 TPM

Nervo tibial

47.6 TPM

Artéria tibial

33.1 TPM

Tecido adiposo

31.9 TPM

Substância negra

30.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

CTBP1951 VIM899 SMAD3868 ARHGAP31839 HDAC1839 CTBP2822 CHURC1797 CDH2785

OUTRAS DOENÇAS (4)

Mowat-Wilson syndromeMowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutationlarge congenital melanocytic nevusMowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22

HGNC:14881UniProt:O60315

Variantes genéticas (ClinVar)

540 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.3217C>T (p.His1073Tyr) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.2181dup (p.Leu728fs) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.278_281dup (p.Glu94fs) ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.74-1G>A ()

🧬 ZEB2: NM_014795.4(ZEB2):c.656G>A (p.Gly219Asp) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Regulation of CDH11 gene transcription Negative Regulation of CDH1 Gene Transcription Positive Regulation of CDH1 Gene Transcription Formation of the anterior neural plate Formation of the posterior neural plate

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Centros para Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Sou paciente de Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22