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Doença genética neurocutânea, clinicamente heterogênea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos de Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética neurocutânea clinicamente heterogénea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 230 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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