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Retina mosqueada de Kandori
ORPHA:99179CID-10 · H35.5CID-11 · 9B70OMIM 228990DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Retina mosqueada de Kandori é uma distrofia retiniana hereditária rara caracterizada por múltiplos pontos brancos ou amarelados na retina, afetando a visão central e periférica. Geralmente se manifesta na infância ou adolescência com perda progressiva da acuidade visual e nictalopia.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H35.5
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0 papers (10 anos)
#1

Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene.

Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde2024 Apr
#2

Multimodal Imaging of Fleck Retina of Kandori.

Retina (Philadelphia, Pa.)2022 Jun 01
#3

Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration.

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology2019 Dec

To report the clinical and genetic characteristics of 6 cases with late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration. Clinical and genetic data were collected from 6 independent patients who complained of night blindness in their fifth to eighth decade of life. The ophthalmological examinations included ophthalmoscopy, fundus autofluorescence (FAF), and full-field electroretinography (ERG). Whole exome sequencing with target gene analysis was performed to determine the causative genes and variants. All of the patients first complained of night blindness at the ages of 40-71 years. Funduscopic examinations demonstrated white or atrophic flecks scattered in the posterior pole and peripheral retina bilaterally. FAF showed patchy hypo-autofluorescence spots in the posterior pole similar to that of the trickling type of age-related macular degeneration (AMD). The region of abnormal FAF rapidly expanded with age, and one eye developed a choroidal neovascularization. The full-field scotopic ERGs with 20 min of dark adaptation were severely reduced or extinguished in all cases. There was partial recovery of the ERGs after 180 min of dark adaptation. The cone ERGs were reduced in all cases. Whole exome sequencing revealed no pathogenic variants of 301 retinal disease-associated genes. The six cases had some common features with the flecked retina syndrome, familial drusen, and late-onset retinal degeneration although none had pathogenic variants causative for these disorders. These cases may represent a subset of severe trickling AMD or a new clinical entity of acquired pan-retinal visual cycle deficiency of unknown etiology.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Fleck Retina of Kandori Associated with a De Novo Mutation of a Heterozygous Variant in the CAMK2A Gene.
    Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde· 2024· PMID 38653279mais citado
  2. Multimodal Imaging of Fleck Retina of Kandori.
    Retina (Philadelphia, Pa.)· 2022· PMID 35594079mais citado
  3. Late-onset night blindness with peripheral flecks accompanied by progressive trickle-like macular degeneration.
    Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology· 2019· PMID 31286363mais citado
  4. Report of a case resembling the 'fleck retina of Kandori' with ectodermal peculiarities and macula degeneration.
    Albrecht Von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol· 1979· PMID 317226recente
  5. Fleck retina.
    Am J Ophthalmol· 1972· PMID 4537354recente
  6. [Studies on fluorescein fundus photography in cases of "fleck retina with congenital nonprogressive nightblindness"].
    Nippon Ganka Gakkai Zasshi· 1968· PMID 5304219recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:99179(Orphanet)
  2. MONDO:0009236(MONDO)
  3. GARD:16900(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55781895(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Retina mosqueada de Kandori

ORPHA:99179 · MONDO:0009236
CID-10
H35.5 · Distrofias hereditárias da retina
CID-11
OMIM
228990
Início
Adolescent, Adult, Childhood
MedGen
UMLS
C0271257
Wikidata
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