ORPHA:79314
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
A acidúria L-2-hidroxiglutárica é uma forma essencialmente neurológica de acidúria 2-hidroxiglutárica (ver este termo). Do ponto de vista clínico é caracterizada por atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia cerebelosa e variável macrocefalia ou epilepsia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Acidúria L-2-hidroxigl… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
140 casos documentados
1Genes causadores
202Publicações indexadas
2Ensaios ativos
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