A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellular tight junction permeability (PubMed:18188451, PubMed:28028216). Involved in the maintenance of ion gradients along the nephron. In the thick ascending limb (TAL) of Henle's loop, facilitates sodium paracellular permeability from the interstitial compartment to the lumen, contributing to the lumen-
Cell junction, tight junctionCell membrane
Hypomagnesemia 5, renal, with or without ocular involvement
A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis associated with severe ocular abnormalities such as bilateral chorioretinal scars, macular colobomata, significant myopia and nystagmus. The renal phenotype is virtually undistinguishable from that of patients with HOMG3.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2196(Orphanet)
- OMIM OMIM:248190(OMIM)
- MONDO:0009548(MONDO)
- GARD:3451(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32136710(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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