ORPHA:2196
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.
1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hipomagnesemia primári… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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