A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela faz com que os rins percam magnésio e cálcio de forma contínua na urina, gerando acúmulo de cálcio nos rins e risco de falência renal progressiva. Ao mesmo tempo, as crianças apresentam problemas visuais importantes, incluindo movimentos involuntários dos olhos e alterações na retina. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar de suporte.
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypomagnesemia 5, renal, with or without ocular involvement
A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis associated with severe ocular abnormalities such as bilateral chorioretinal scars, macular colobomata, significant myopia and nystagmus. The renal phenotype is virtually undistinguishable from that of patients with HOMG3.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Evaluation of the Effectiveness of Therapy for Anxiety in Williams Beuren Syndrome Using a Smartphone App: Protocol for a Single-Case Experiment.
Metadata Correction: Conceptualization and Implementation of the Central Information Portal on Rare Diseases: Protocol for a Qualitative Study.
Conceptualization and Implementation of the Central Information Portal on Rare Diseases: Protocol for a Qualitative Study.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene CLDN19, responsável pela proteína Claudin-19. A herança é transmitida de forma autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
