Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose

ORPHA:86818

Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose

<1 / 1 000 0003 genes identificadosX-linked recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

2 casos documentados

3Genes causadores

Partes do corpo afetadas

😀

Face

13 sintomas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

🫘

Rins

6 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

👂

Ouvidos

4 sintomas

🫃

Digestivo

4 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

73sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (7)

Ocasional (6)

Sem dados (51)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Muito frequente

90%

Narinas antevertidasAnteverted nares

Muito frequente

90%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Muito frequente

90%

Fissuras palpebrais inclinadas para baixoDownslanted palpebral fissures

Muito frequente

90%

Hematúria microscópicaMicroscopic hematuria

Muito frequente

90%

Anormalidade do cabeloAbnormality of the hair

Muito frequente

90%

ProteinúriaProteinuria

Muito frequente

90%

GlomerulopatiaGlomerulopathy

Muito frequente

90%

Achatamento malarMalar flattening

Muito frequente

90%

Dedo afiladoTapered finger

Frequente

55%

HipotoniaHypotonia

Frequente

55%

Borda do vermelhão finaThin vermilion border

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

KCNE5

Potassium voltage-gated cha…

Role in the phenotype of

AMMECR1

Nuclear protein AMMECR1

Role in the phenotype of

ACSL4

Long-chain-fatty-acid--CoA …

Role in the phenotype of

Pesquisas abertas

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