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Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
ORPHA:2196CID-10 · E83.4CID-11 · 5C64.41OMIM 248190DOENÇA RARA

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Casos conhecidos
72
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E83.4
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
9 sintomas
👁️
Olhos
6 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Nistagmo
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Nefrocalcinose
Frequência: 12/12
100%prev.
Perda renal de magnésio
Frequência: 12/12
100%prev.
Hipermagnesiúria
Frequência: 12/12
100%prev.
Hipercalciúria
Frequência: 12/12
100%prev.
Hipomagnesemia
Frequência: 12/12
29sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (7)
Ocasional (3)
Muito raro (2)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

NistagmoNystagmus
Muito frequente (99-80%)100%
NefrocalcinoseNephrocalcinosis
Frequência: 12/12100%
Perda renal de magnésioRenal magnesium wasting
Frequência: 12/12100%
HipermagnesiúriaHypermagnesiuria
Frequência: 12/12100%
HipercalciúriaHypercalciuria
Frequência: 12/12100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8
Últimos 10 anos3publicações
Pico20182 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

CLDN19Claudin-19Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellular tight junction permeability (PubMed:18188451, PubMed:28028216). Involved in the maintenance of ion gradients along the nephron. In the thick ascending limb (TAL) of Henle's loop, facilitates sodium paracellular permeability from the interstitial compartment to the lumen, contributing to the lumen-

LOCALIZAÇÃO

Cell junction, tight junctionCell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Tight junction interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Hypomagnesemia 5, renal, with or without ocular involvement

A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis associated with severe ocular abnormalities such as bilateral chorioretinal scars, macular colobomata, significant myopia and nystagmus. The renal phenotype is virtually undistinguishable from that of patients with HOMG3.

OUTRAS DOENÇAS (1)
renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
HGNC:2040UniProt:Q8N6F1

Variantes genéticas (ClinVar)

46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CLDN19: NM_148960.3(CLDN19):c.220del (p.Asp74fs) ()
🧬 CLDN19: NM_148960.3(CLDN19):c.392T>G (p.Leu131Arg) ()
🧬 CLDN19: NM_148960.3(CLDN19):c.223G>C (p.Gly75Arg) ()
🧬 CLDN19: NM_148960.3(CLDN19):c.140_141del (p.Leu46_Tyr47insTer) ()
🧬 CLDN19: NM_148960.3(CLDN19):c.178_182delinsCCC (p.Gly60fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2196(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:248190(OMIM)
  3. MONDO:0009548(MONDO)
  4. GARD:3451(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32136710(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

ORPHA:2196 · MONDO:0009548
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
72 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E83.4 · Distúrbios do metabolismo do magnésio
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1855466
Wikidata
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