A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave é uma condição hereditária rara que faz com que os rins percam magnésio e cálcio pela urina. Essa perda contínua costuma provocar depósitos de cálcio nos rins, formação de pedras urinárias e fraqueza muscular, além de problemas nos dentes e nos ossos. Os sintomas costumam se manifestar desde a infância e demandam atenção cuidadosa à função dos rins ao longo do tempo. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, sendo o cuidado focado no controle das complicações.
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypomagnesemia 3
A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis. Recurrent urinary tract infections and kidney stones are often observed. In spite of hypercalciuria, patients do not show hypocalcemia.
Variantes genéticas (ClinVar)
113 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por alterações genéticas no gene CLDN16, responsável pela produção da proteína Claudin-16. Essas mutações alteram a capacidade dos rins de reabsorver adequadamente o cálcio e o magnésio.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata