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Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
ORPHA:31043CID-10 · E83.4CID-11 · 5C64.41OMIM 248250DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
kidneyInício infantilHerança AR
Também conhecida comoHOMG3FHHNCFHHNHPF
Sinônimos clínicos: Hipomagnesemia renal tipo 3 · HOMG3 · FHHNC sem envolvimento ocular grave

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave é uma condição hereditária rara que faz com que os rins percam magnésio e cálcio pela urina. Essa perda contínua costuma provocar depósitos de cálcio nos rins, formação de pedras urinárias e fraqueza muscular, além de problemas nos dentes e nos ossos. Os sintomas costumam se manifestar desde a infância e demandam atenção cuidadosa à função dos rins ao longo do tempo. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, sendo o cuidado focado no controle das complicações.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Casos conhecidos
110
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E83.4
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫘
Rins
13 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🦷
Dentes
2 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas

+ 31 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Herança autossômica recessiva
Frequência: 20/20
100%prev.
Calcitriol sérico baixo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipostenúria
Obrigatório (100%)
100%prev.
Nefrocalcinose
Frequência: 59/59
100%prev.
Insuficiência renal
Frequência: 32/32
100%prev.
Metacarpo curto
Obrigatório (100%)
60sintomas
Muito frequente (25)
Frequente (18)
Ocasional (10)
Muito raro (3)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
Frequência: 20/20100%
Calcitriol sérico baixoLow serum calcitriol
Obrigatório (100%)100%
HipostenúriaHyposthenuria
Obrigatório (100%)100%
NefrocalcinoseNephrocalcinosis
Frequência: 59/59100%
Insuficiência renalRenal insufficiency
Frequência: 32/32100%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
CLDN16
CLDN16
CLDN16Claudin-16Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Tight junction interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Hypomagnesemia 3

A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis. Recurrent urinary tract infections and kidney stones are often observed. In spite of hypercalciuria, patients do not show hypocalcemia.

OUTRAS DOENÇAS (1)
renal hypomagnesemia 3
HGNC:2037UniProt:Q9Y5I7

Variantes genéticas (ClinVar)

113 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CLDN16: GRCh37/hg19 3q22.1-29(chr3:132561657-197851986)x3 ()
🧬 CLDN16: NM_006580.4(CLDN16):c.211C>G (p.His71Asp) ()
🧬 CLDN16: NM_006580.4(CLDN16):c.158del (p.Asn53fs) ()
🧬 CLDN16: NM_006580.4(CLDN16):c.219_382+2del ()
🧬 CLDN16: NM_021101.5(CLDN1):c.*1554T>A ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Ela é causada por alterações genéticas no gene CLDN16, responsável pela produção da proteína Claudin-16. Essas mutações alteram a capacidade dos rins de reabsorver adequadamente o cálcio e o magnésio.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:31043
    Orphanet
  2. GARD:2906
    GARD (NIH)
  3. Q32136698
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave

ORPHA:31043 · MONDO:0009550
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
110 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E83.4 · Distúrbios do metabolismo do magnésio
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0268448
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara