A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellular tight junction permeability (PubMed:16234325, PubMed:18188451, PubMed:28028216). Involved in the maintenance of ion gradients along the nephron. In the thick ascending limb (TAL) of Henle's loop, facilitates sodium paracellular permeability from the interstitial compartment to the lumen, contribut
Cell junction, tight junctionCell membrane
Hypomagnesemia 3
A progressive renal disease characterized by primary renal magnesium wasting with hypomagnesemia, hypercalciuria and nephrocalcinosis. Recurrent urinary tract infections and kidney stones are often observed. In spite of hypercalciuria, patients do not show hypocalcemia.
Variantes genéticas (ClinVar)
113 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:31043(Orphanet)
- OMIM OMIM:248250(OMIM)
- MONDO:0009550(MONDO)
- GARD:2906(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q32136698(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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