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Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose
ORPHA:306516

Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (FHHNC) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal de magnésio (Mg) e cálcio (Ca), nefrocalcinose, insuficiência renal e, em alguns casos, comprometimento ocular grave. São descritos dois subtipos de FHHNC: FHHNC com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) e sem envolvimento ocular grave (FHHN).

2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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