Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

ORPHA:280219

Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica

A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.

1 gene identificado

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Último publicado: 2024

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A forma clássica de doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma infantil da PMD.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

11 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

27sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (15)

Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

NistagmoNystagmus

Muito frequente

90%

Hiperintensidade confluente da substância branca cerebral na ressonância magnéticaConfluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

Hipomielinização cerebralCerebral hypomyelination

Muito frequente

90%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Muito frequente

90%

EEG com frequências anormalmente lentasEEG with abnormally slow frequencies

Muito frequente

90%

Ataxia

Muito frequente

90%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Muito frequente

90%

Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild

Muito frequente

90%

HipotoniaHypotonia

Frequente

55%

Controle cefálico pobrePoor head control

Frequente

55%

Sinal piramidal anormalAbnormal pyramidal sign

Frequente

55%

Genes associados

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PLP1

Myelin proteolipid protein

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

Inherited white matter disorders: Hypomyelination (myelin disorders).

Handb Clin Neurol2024PMID:39322379

Oxidative stress and mitochondrial dynamics malfunction are linked in Pelizaeus-Merzbacher disease.

Brain Pathol2018 SepPMID:29027761

Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient.

Neuropediatrics2016 OctPMID:27405012

Pelizaeus-Merzbacher disease in patients with molecularly confirmed diagnosis.

Folia Neuropathol2016PMID:27179222

[Clinical features and diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: five case reports].

Rev Neurol2016 May 1PMID:27113066

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Pesquisas abertas

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