Síndrome FOXP1

Forma autossômica dominante de deficiência intelectual sindrômica causada por mutação no gene FOXP1. É caracterizada por atraso global no desenvolvimento com atraso moderado a grave na fala que afeta a fala expressiva. A maioria dos pacientes tem dificuldade em articular palavras. Sinais e sintomas comuns incluem testa larga, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz curto com ponta larga, cabeça parecendo grande demais para o corpo, cabelos frontais levantados e almofadas dos dedos protuberantes e habilidades motoras grossas atrasadas. Alguns pacientes apresentam características autistas e/ou problemas comportamentais. Malformações congênitas podem estar associadas. Todos os casos relatados ocorreram de novo (sem nenhum caso na família).