A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A embriofetopatia por tolueno é uma condição rara provocada pelo contato com o solvente químico tolueno durante o período em que o bebê se desenvolve na barriga da mãe. Ao nascer, a criança costuma apresentar baixo peso, tamanho reduzido da cabeça, traços faciais específicos e alterações musculares como fraqueza corporal. Ao longo do crescimento, podem ocorrer atrasos para falar e aprender, além de dificuldades no ganho de peso e estatura. Não há um remédio específico para curar o quadro, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento do paciente.
A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Partes do corpo afetadas
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Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
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Onde tratar no SUS
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Toluene disrupts synaptogenesis in cultured hippocampal neurons.
Developmental neurotoxicity of toluene: in vivo and in vitro effects on astroglial cells.
Developmental neurotoxicity: do similar phenotypes indicate a common mode of action? A comparison of fetal alcohol syndrome, toluene embryopathy and maternal phenylketonuria.
[Two cases of toluene embryopathy with severe motor and intellectual disabilities syndrome].
Toluene embryopathy: clinical delineation and developmental follow-up.
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Doença com base genética
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa decorre da exposição da gestante ao solvente tolueno, em geral por inalação ocupacional acidental ou uso indevido de solventes durante a gravidez. Trata-se de um quadro puramente teratogênico, sem ligação com mutações genéticas hereditárias.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Embriofetopatia por tolueno. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/embriofetopatia-por-tolueno
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Embriofetopatia por tolueno
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata