A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações recentes
Toluene disrupts synaptogenesis in cultured hippocampal neurons.
Developmental neurotoxicity of toluene: in vivo and in vitro effects on astroglial cells.
Developmental neurotoxicity: do similar phenotypes indicate a common mode of action? A comparison of fetal alcohol syndrome, toluene embryopathy and maternal phenylketonuria.
[Two cases of toluene embryopathy with severe motor and intellectual disabilities syndrome].
Toluene embryopathy: clinical delineation and developmental follow-up.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1920(Orphanet)
- MONDO:0016016(MONDO)
- GARD:18751(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785879(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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