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Embriofetopatia por tolueno
ORPHA:1920CID-10 · Q86.8CID-11 · LD2F.0YDOENÇA RARA

A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A embriopatia por tolueno é uma síndrome teratológica do neurodesenvolvimento devido à exposição pré-natal ao tolueno. A doença é caracterizada por prematuridade, baixo peso ao nascer, características dismórficas (fissuras palpebrais curtas, olhos fundos, orelhas baixas, hipoplasia médio-facial, ponte nasal plana, lábio superior fino, micrognatia, pontas dos dedos espatuladas e unhas pequenas), disfunções do sistema nervoso central (deficiência intelectual, microcefalia, comprometimento de linguagem, hiperatividade, disfunção visual) e atraso no crescimento pós-natal. A exposição pré-natal ao tolueno ocorre como resultado de exposição ocupacional acidental ou abuso de solventes durante a gravidez. As características da embriopatia por tolueno muitas vezes se sobrepõem às observadas na síndrome alcoólica fetal.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2009 Jan 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q86.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperreflexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da fala ou vocalização
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Orelha proeminente
Muito frequente (99-80%)
22sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (9)
Ocasional (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MicrognatiaMicrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
HiperreflexiaHyperreflexia
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da fala ou vocalizaçãoAbnormality of speech or vocalization
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19941 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriofetopatia por tolueno

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Toluene disrupts synaptogenesis in cultured hippocampal neurons.
    Toxicol Lett· 2009· PMID 19038319recente
  2. Developmental neurotoxicity of toluene: in vivo and in vitro effects on astroglial cells.
    Dev Neurosci· 2003· PMID 12876426recente
  3. Developmental neurotoxicity: do similar phenotypes indicate a common mode of action? A comparison of fetal alcohol syndrome, toluene embryopathy and maternal phenylketonuria.
    Toxicol Lett· 2002· PMID 12052659recente
  4. [Two cases of toluene embryopathy with severe motor and intellectual disabilities syndrome].
    No To Hattatsu· 1997· PMID 9294310recente
  5. Toluene embryopathy: clinical delineation and developmental follow-up.
    Pediatrics· 1994· PMID 7510062recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1920(Orphanet)
  2. MONDO:0016016(MONDO)
  3. GARD:18751(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785879(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Embriofetopatia por tolueno
Compêndio · Raras BR

Embriofetopatia por tolueno

ORPHA:1920 · MONDO:0016016
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
Q86.8 · Outras síndromes com malformações congênitas devidas a causas exógenas conhecidas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931737
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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