ORPHA:488650
Miopatia distal, tipo Tateyama
A miopatia distal, tipo Tateyama, é um distúrbio de miopatia distal raro, genético, lentamente progressivo, caracterizado por atrofia muscular e fraqueza limitada aos pequenos músculos das mãos e pés (em particular, atrofia muscular tenar e hipotenar), aumento da creatina quinase sérica e expressão severamente reduzida de caveolina-3 na biópsia muscular. Alguns pacientes também podem apresentar hipertrofia da panturrilha, pés cavos e sinais de hiperexcitabilidade muscular.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Miopatia distal, tipo … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
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