A Malformação de Dandy-Walker (MDW) é uma condição que combina três características principais: acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), a ausência parcial ou completa de uma parte do cerebelo (estrutura que ajuda na coordenação) chamada vermis, e a presença de um cisto (uma bolsa de líquido) na parte de trás do cérebro que se comunica com uma das cavidades cerebrais (o quarto ventrículo). Essa condição costuma se manifestar logo no início da vida, com sintomas como a própria hidrocefalia, a parte de trás da cabeça mais saliente ou abaulada, e outros sinais relacionados à região de trás do cérebro, como problemas em alguns nervos da cabeça (paralisias), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Malformação de Dandy-Walker isolada é uma alteração rara que afeta a formação do cérebro antes do nascimento. Ela se caracteriza pelo acúmulo de líquido no crânio (hidrocefalia), falta de desenvolvimento do vermis no cerebelo e presença de um cisto na parte de trás da cabeça. Os pais costumam notar aumento rápido do tamanho da cabeça, nuca mais saliente, além de dificuldades no equilíbrio e atraso para firmar o corpo ou andar. Não há remédios específicos nem PCDT oficial no SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação e acompanhamento neurológico.
A Malformação de Dandy-Walker (MDW) é uma condição que combina três características principais: acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia), a ausência parcial ou completa de uma parte do cerebelo (estrutura que ajuda na coordenação) chamada vermis, e a presença de um cisto (uma bolsa de líquido) na parte de trás do cérebro que se comunica com uma das cavidades cerebrais (o quarto ventrículo). Essa condição costuma se manifestar logo no início da vida, com sintomas como a própria hidrocefalia, a parte de trás da cabeça mais saliente ou abaulada, e outros sinais relacionados à região de trás do cérebro, como problemas em alguns nervos da cabeça (paralisias), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.
Craniosynostosis 6
A form of craniosynostosis, a primary abnormality of skull growth involving premature fusion of one or more cranial sutures. The growth velocity of the skull often cannot match that of the developing brain resulting in an abnormal head shape and, in some cases, increased intracranial pressure, which must be treated promptly to avoid permanent neurodevelopmental disability.
Variantes genéticas (ClinVar)
144 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Malformação de Dandy-Walker isolada
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Malformação de Dandy-Walker isolada
Centros para Malformação de Dandy-Walker isolada
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Non-Isolated Dandy-Walker Malformation: Exome Sequencing Efficacy and Phenotypic Expansions.
Dandy-Walker malformation (DWM) is a rare congenital abnormality of the posterior fossa and the cerebellum and has an incidence of 1 in 10 000 to 30 000 births. Although DWM can present in isolation, it is often associated with other central nervous system (CNS) abnormalities or extra-CNS anomalies (DWM+). A molecular cause is not identified in the majority of individuals with DWM+. This is due, in part, to uncertainty regarding optimal testing strategies and an incomplete understanding of the genetic causes of DWM+. In this study, we analyzed clinical exome sequencing (cES) data from 91 individuals with DWM+ to determine its diagnostic efficacy. A definitive or probable diagnosis was made for 32 individuals, yielding a diagnostic rate of 35.2% (32/91). Commercially available brain malformation panels would have detected only 24.2% (8/33) to 54.5% (18/33) of the diagnoses made by cES. We then used data from our cohort, published cases, and mouse models to identify nine phenotypic expansions involving DWM. Our results suggest that cES should be considered for all individuals with DWM+ for whom a molecular diagnosis has not been established and that additional testing to identify a genetic cause of DWM is likely not warranted in individuals with genetic syndromes caused by variants in ANKRD11, C2CD3, COL4A1, KMT2D, KRAS, OPHN1, SHOC2, SMARCB1, and WDR73.
Maternal exposure to radiographic exams and major structural birth defects.
An increasing number of radiologic exams are performed in the United States, but very few studies have examined the effects of maternal exposure to radiologic exams during the periconceptional period and birth defects. To assess the association between maternal exposure to radiologic exams during the periconceptional period and 19 categories of birth defects using a large population-based study of birth defects. We studied 27,809 case mothers and 10,200 control mothers who participated in the National Birth Defects Prevention Study and delivered between 1997 and 2009. Maternal exposure to radiologic exams that delivered ionizing radiation to the urinary tract, lumbar spine, abdomen, or pelvis were identified based on the mother's report of type of radiologic exams, organ or body part scanned and the month during which the exam occurred Overall, 0.9% of mothers reported exposure to one of these types of radiographic exams during the periconceptional period. We observed significant associations between maternal exposure during the first trimester and isolated Dandy-Walker malformation (odds ratio = 7.7; 95% confidence interval, 1.8-33) and isolated d-transposition of the great arteries (odds ratio = 3.8; 95% confidence interval, 1.4-10.3). However, the result for isolated Dandy-Walker malformation was based on only two exposed cases. These results should be interpreted cautiously because multiple statistical tests were conducted and measurements of exposure were based on maternal report. However, our results may be useful for generating hypotheses for future studies. Birth Defects Research (Part A) 106:563-572, 2016. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
Publicações recentes
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Prenatal diagnosis of 'isolated' Dandy-Walker malformation: imaging findings and prenatal counselling.
Prenatal diagnosis and outcome of fetal posterior fossa fluid collections.
Isolated Dandy-Walker malformation associated with brain stem dysgenesis in male sibs.
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Clinical geneticsMaternal exposure to radiographic exams and major structural birth defects.
Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Malformação de Dandy-Walker isolada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição possui herança poligênica ou multifatorial, dependendo de múltiplos fatores no desenvolvimento embrionário. Mutações em genes como ZIC1, ZIC4 e NID1 estão associadas ao quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Malformação de Dandy-Walker isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/malformacao-de-dandy-walker-isolada
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Malformação de Dandy-Walker isolada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
