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Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso
ORPHA:329475

Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso

Paraplegia espástica-doença de Paget da síndrome óssea é uma forma extremamente rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por uma paraplegia espástica lentamente progressiva (com aumento do tônus ​​muscular, diminuição da força nos músculos tibiais anteriores e hiperreflexia nas extremidades inferiores com sinal de Babinski) apresentando-se na idade adulta, associada à doença óssea de Paget. Declínio cognitivo, demência e alterações miopáticas na biópsia muscular não foram relatados.

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