Ataxia - telangiectasia, variante de

A variante ataxia-telangiectasia é uma distonia combinada rara, genética e persistente, caracterizada por sinais clínicos semelhantes aos da ataxia-telangiectasia, mas com início mais tardio (geralmente na idade adulta) e progressão mais lenta. Os pacientes geralmente apresentam sinais extrapiramidais, como tremor de repouso, coreatetose e distonia, como sintomas iniciais e, mais tarde, muitas vezes desenvolvem ataxia cerebelar leve (com marcha geralmente preservada). A telangiectasia e a imunodeficiência podem estar ausentes, mas características secundárias de ataxia-telangiectasia, como risco de malignidade, disartria e neuropatia periférica, estão frequentemente presentes.