Doença neurodegenerativa rara e fatal associada a mutações no gene PRF1, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por progressão neurológica rápida após infecção viral, levando a disfunção multissistêmica e óbito.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal é uma condição genética raríssima, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta na infância e segue um curso progressivo e grave, afetando o sistema nervoso central após um gatilho infeccioso viral.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas geralmente começam na infância e incluem neurodegeneração progressiva, frequentemente desencadeada ou agravada por infecções virais. O quadro pode envolver declínio motor e cognitivo, com evolução para formas fatais. Não há dados específicos de fenótipos adicionais disponíveis nas fontes oficiais consultadas.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações no gene PRF1 (Perforin-1), com padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. O gene PRF1 é essencial para a função de células do sistema imunológico, e sua deficiência pode levar a uma resposta inflamatória descontrolada após infecções virais, resultando em dano neurodegenerativo.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal procedimento disponível, permitindo a identificação de mutações no gene PRF1. Atualmente, há 336 testes genéticos registrados e 216 variantes catalogadas no ClinVar associadas a esta condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é baseado em suporte clínico e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES) para diagnóstico. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, com foco em controle de infecções e suporte neurológico.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é reservado, com evolução fatal na infância ou adolescência. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do controle de infecções intercorrentes. A reabilitação contínua pode ajudar a manter funções motoras e cognitivas pelo maior tempo possível.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Doença neurodegenerativa rara e fatal associada a mutações no gene PRF1, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por progressão neurológica rápida após infecção viral, levando a disfunção multissistêmica e óbito.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal é uma condição genética raríssima, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta na infância e segue um curso progressivo e grave, afetando o sistema nervoso central após um gatilho infeccioso viral.[1]
Sinais e sintomas
Os sintomas geralmente começam na infância e incluem neurodegeneração progressiva, frequentemente desencadeada ou agravada por infecções virais. O quadro pode envolver declínio motor e cognitivo, com evolução para formas fatais. Não há dados específicos de fenótipos adicionais disponíveis nas fontes oficiais consultadas.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações no gene PRF1 (Perforin-1), com padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. O gene PRF1 é essencial para a função de células do sistema imunológico, e sua deficiência pode levar a uma resposta inflamatória descontrolada após infecções virais, resultando em dano neurodegenerativo.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é o principal procedimento disponível, permitindo a identificação de mutações no gene PRF1. Atualmente, há 336 testes genéticos registrados e 216 variantes catalogadas no ClinVar associadas a esta condição.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há tratamento curativo específico para esta doença. O manejo é baseado em suporte clínico e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES) para diagnóstico. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, com foco em controle de infecções e suporte neurológico.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é reservado, com evolução fatal na infância ou adolescência. A qualidade de vida depende do suporte multidisciplinar e do controle de infecções intercorrentes. A reabilitação contínua pode ajudar a manter funções motoras e cognitivas pelo maior tempo possível.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Pore-forming protein that plays a key role in granzyme-mediated programmed cell death, and in defense against virus-infected or neoplastic cells (PubMed:20889983, PubMed:21037563, PubMed:24558045, PubMed:9058810, PubMed:9164947). Plays an important role in killing other cells that are recognized as non-self by the immune system, e.g. in transplant rejection or some forms of autoimmune disease (PubMed:9058810). Can insert into the membrane of target cells in its calcium-bound form, oligomerize an
Cytolytic granuleSecretedCell membraneEndosome lumen
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2
A rare disorder characterized by immune dysregulation with hypercytokinemia, defective function of natural killer cell, and massive infiltration of several organs by activated lymphocytes and macrophages. The clinical features of the disease include fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, and less frequently neurological abnormalities ranging from irritability and hypotonia to seizures, cranial nerve deficits and ataxia.
Variantes genéticas (ClinVar)
216 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:391343(Orphanet)
- MONDO:0018316(MONDO)
- GARD:21620(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55346034(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata