Doença genética rara, peroxissomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido à deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os pacientes de cadeiras de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são majoritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16 é uma doença genética rara que afeta a coordenação dos movimentos (ataxia). Ela é causada por alterações (mutações) no gene PEX16, que fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para o funcionamento adequado das organelas celulares chamadas peroxissomos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. Ainda não há dados disponíveis sobre a prevalência exata ou a idade de início mais comum.[1]
Sinais e sintomas
Até o momento, não há uma lista completa de fenótipos (sinais e sintomas) publicada nas fontes oficiais consultadas. O principal sintoma descrito no nome da doença é a ataxia, que se manifesta como falta de coordenação motora, dificuldade para andar, falar ou realizar movimentos finos. Como a doença é muito rara, o quadro clínico pode variar de pessoa para pessoa.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações no gene PEX16 (do inglês Peroxisomal membrane protein PEX16). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que ajuda na formação e manutenção dos peroxissomos, organelas responsáveis por quebrar ácidos graxos e outras substâncias. Quando o gene PEX16 não funciona corretamente, os peroxissomos não se formam adequadamente, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas e à disfunção celular, especialmente no sistema nervoso. A herança é autossômica recessiva: ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia alterada do gene para que o filho tenha a doença.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para identificar mutações no gene PEX16. Atualmente, existem 74 variantes (alterações) do gene PEX16 registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas. O código CID-10 associado à doença é G11.8 (outras ataxias hereditárias).[1][2]
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados para tratar a ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16. O manejo é baseado em cuidados de suporte e reabilitação. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para ajudar a lidar com os sintomas da ataxia. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para melhorar a qualidade de vida.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica disponível nas fontes oficiais consultadas. Portanto, esta seção não contém informações adicionais.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados publicados nas fontes oficiais sobre o prognóstico específico ou a expectativa de vida para pessoas com ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16. O curso da doença pode variar amplamente. O acompanhamento regular com uma equipe médica especializada e o acesso a serviços de reabilitação são fundamentais para manter a funcionalidade e a qualidade de vida.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16** é uma condição genética rara associada a alterações no gene **PEX16**. No cenário médico, também recebe o nome de **doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX16**. Os sinais clínicos detalhados e sintomas específicos ainda não foram formalmente documentados na base cadastral oficial. No Brasil, a condição não possui PCDT próprio nem remédios dispensados pelo SUS, mas conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
Doença genética rara, peroxissomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido à deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os pacientes de cadeiras de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são majoritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Peroxisome biogenesis disorder complementation group 9
A peroxisomal disorder arising from a failure of protein import into the peroxisomal membrane or matrix. The peroxisome biogenesis disorders (PBD group) are genetically heterogeneous with at least 14 distinct genetic groups as concluded from complementation studies. Include disorders are: Zellweger syndrome (ZWS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and classical rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). ZWS, NALD and IRD are distinct from RCDP and constitute a clinical continuum of overlapping phenotypes known as the Zellweger spectrum (PBD-ZSS).
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
74 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
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A doença é causada por alterações genéticas que atingem o gene **PEX16**. Esse gene é responsável por produzir a proteína de membrana peroxissomal correspondente no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-autossomica-recessiva-por-deficiencia-pex16
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
