Doença genética rara, peroxisomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido a deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos faciais involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os doentes necessitam de cadeira de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são maioritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença genética rara, peroxissomal, caracterizada por paraparesia espástica progressiva de início na infância e ataxia devido à deficiência de PEX 16. Características clínicas adicionais incluem neuropatias desmielinizantes e periféricas, marcha instável progressiva e tremor de membros, distonia, espasticidade acentuada de membros inferiores, ataxia de membros superiores, movimentos involuntários, distúrbios da fala (incluindo disartria cerebelosa) e catarata. Todos os pacientes de cadeiras de rodas em diferentes períodos de suas vidas, dependendo da gravidade de sua condição. As funções cognitivas são majoritariamente preservadas (deterioração lenta ao longo do tempo foi observada em alguns casos).
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Required for peroxisome membrane biogenesis. May play a role in early stages of peroxisome assembly. Can recruit other peroxisomal proteins, such as PEX3 and PMP34, to de novo peroxisomes derived from the endoplasmic reticulum (ER). May function as receptor for PEX3
Peroxisome membrane
Peroxisome biogenesis disorder complementation group 9
A peroxisomal disorder arising from a failure of protein import into the peroxisomal membrane or matrix. The peroxisome biogenesis disorders (PBD group) are genetically heterogeneous with at least 14 distinct genetic groups as concluded from complementation studies. Include disorders are: Zellweger syndrome (ZWS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), infantile Refsum disease (IRD), and classical rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP). ZWS, NALD and IRD are distinct from RCDP and constitute a clinical continuum of overlapping phenotypes known as the Zellweger spectrum (PBD-ZSS).
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
74 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia autossômica recessiva por deficiência PEX16
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:642954(Orphanet)
- MONDO:0957442(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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