O Toxoplasma gondii é conhecido por infectar um número considerável de espécies de mamíferos e aves e uma proporção substancial da população humana mundial. O parasita tem uma capacidade impressionante de se disseminar no corpo do hospedeiro e emprega várias tácticas para ultrapassar a barreira hemato-encefálica altamente reguladora e residir no cérebro. Em indivíduos saudáveis, a infecção por T. gondii é largamente tolerada sem quaisquer efeitos nocivos óbvios. No entanto, a infecção primária em doentes imunodeprimidos pode resultar em doença cerebral ou sistémica aguda, e a reactivação de quistos tecidulares latentes pode levar a um resultado mortal. É imperativo que o tratamento da encefalite toxoplásmica com risco de vida seja atempado e eficaz.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene FOLR1, resultando em deficiência no transporte de folato para o cérebro. Manifesta-se por deficiência intelectual, regressão do desenvolvimento, neurodegeneração e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Binds to folate and reduced folic acid derivatives and mediates delivery of 5-methyltetrahydrofolate and folate analogs into the interior of cells (PubMed:19074442, PubMed:23851396, PubMed:23934049, PubMed:2527252, PubMed:8033114, PubMed:8567728). Has high affinity for folate and folic acid analogs at neutral pH (PubMed:23851396, PubMed:23934049, PubMed:2527252, PubMed:8033114, PubMed:8567728). Exposure to slightly acidic pH after receptor endocytosis triggers a conformation change that strongly
Cell membraneApical cell membraneBasolateral cell membraneSecretedCytoplasmic vesicleCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicleEndosome
Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency
An autosomal recessive neurodegenerative disorder resulting from brain-specific folate deficiency early in life. Onset is apparent in late infancy with severe developmental regression, movement disturbances, epilepsy and leukodystrophy.
Variantes genéticas (ClinVar)
71 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217382(Orphanet)
- OMIM OMIM:613068(OMIM)
- MONDO:0013110(MONDO)
- GARD:10594(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q18553424(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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