Síndrome de epilepsia infantil rara caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonia migrante e contínua. A mioclonia focal contínua (com duração de dezenas de minutos a horas) observa-se nos primeiros meses de vida. Durante a progressão da doença, ocorrem convulsões mioclónicas bilaterais prolongadas e convulsões tónico-clónicas generalizadas e, eventualmente, observa-se encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. Todos os doentes apresentaram atrofia cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1996.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de epilepsia infantil rara caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonia migrante e contínua. A mioclonia focal contínua (com duração de algumas minutos a horas) observa-se nos primeiros meses de vida. Durante a progressão da doença, ocorrem convulsões mioclônicas bilaterais prolongadas e convulsões tônico-clônicas generalizadas e, eventualmente, observa-se encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. Todos os pacientes apresentavam atrofia cortical. Não existem evidências científicas adicionais na literatura desde 1996.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1943(Orphanet)
- MONDO:0016026(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:2995(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785885(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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