Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias

Síndrome de epilepsia infantil rara caracterizada por encefalopatia progressiva de início precoce com mioclonia migrante e contínua. A mioclonia focal contínua (com duração de dezenas de minutos a horas) observa-se nos primeiros meses de vida. Durante a progressão da doença, ocorrem convulsões mioclónicas bilaterais prolongadas e convulsões tónico-clónicas generalizadas e, eventualmente, observa-se encefalopatia progressiva com hipotonia e ataxia. Todos os doentes apresentaram atrofia cortical. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1996.