A Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias é uma síndrome epiléptica infantil extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A doença se caracteriza por uma encefalopatia progressiva que se manifesta nos primeiros meses de vida, com mioclonias (contrações musculares involuntárias) contínuas e que mudam de localização ao longo do tempo. Até o momento, apenas três casos foram descritos na literatura médica.[1]

Os primeiros sinais aparecem durante os primeiros meses de vida, com mioclonias focais contínuas e migratórias — ou seja, contrações musculares que ocorrem sem parar e que se deslocam de uma parte do corpo para outra. Com o passar do tempo, podem surgir crises mioclônicas bilaterais prolongadas e crises tônico-clônicas generalizadas (antigamente chamadas de 'grande mal'). A encefalopatia progressiva se manifesta por hipotonia (tônus muscular diminuído) e ataxia (falta de coordenação dos movimentos). Exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM), podem revelar atrofia cortical (diminuição do volume do cérebro).[1]

Até o momento, a etiologia (causa) da doença é desconhecida. Nenhum gene específico foi identificado como causador da síndrome, e o padrão de herança também não foi estabelecido. As bases genéticas ainda estão sendo investigadas.[1][2]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos (mioclonias contínuas migratórias de início precoce, encefalopatia progressiva) e em exames de imagem que mostram atrofia cortical. Exames genéticos, como o sequenciamento completo do exoma (WES), podem ser utilizados para investigar possíveis causas genéticas, embora até o momento nenhum gene tenha sido confirmado. O código CID-10 associado é G40.4 (outras epilepsias generalizadas e síndromes epilépticas).[1][2]

Não há tratamento curativo específico para esta síndrome. O manejo é sintomático e de suporte, envolvendo o controle das crises epilépticas com medicamentos anticonvulsivantes (sempre sob prescrição e acompanhamento médico especializado). No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o atendimento, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para lidar com os sintomas neurológicos e melhorar a qualidade de vida.[1]

O prognóstico é reservado, uma vez que se trata de uma encefalopatia progressiva. A evolução da doença leva a um agravamento gradual dos sintomas neurológicos, com impacto significativo na qualidade de vida. O suporte multidisciplinar e o tratamento sintomático são fundamentais para oferecer o melhor cuidado possível ao paciente e à família.[1]