ORPHA:1368
Síndrome de catarata-ataxia-surdez
A síndrome catarata-ataxia-surdez é caracterizada por déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez neurossensorial progressiva e ataxia. Foi descrito em duas irmãs. A herança provavelmente será autossômica recessiva.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de catarata-a… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
126.056Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...