Ataxia com deficiência de vitamina E

ORPHA:96

Ataxia com deficiência de vitamina E

A ataxia com deficiência de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa pertencente às ataxias cerebelares hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espino-cerebelar progressiva, perda de propriocepção, arreflexia e está associada a uma deficiência acentuada de vitamina E.

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Último publicado: 2025 Apr 17

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A ataxia com déficde de vitamina E (AVED) é uma doença neurodegenerativa que pertence às ataxias cerebelosas hereditárias. É caracterizada principalmente por ataxia espinocerebelosa progressiva, perda de propriocepção e arreflexia e está associada a défice acentuado de vitamina E.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

10 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 23 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

46sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (14)

Ocasional (15)

Muito raro (1)

Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixos níveis de vitamina ELow levels of vitamin E

Muito frequente

90%

Ataxia

Muito frequente

90%

Fraqueza muscularMuscle weakness

Muito frequente

90%

Sinal piramidal anormalAbnormal pyramidal sign

Muito frequente

90%

ArreflexiaAreflexia

Muito frequente

90%

Neuropatia periféricaPeripheral neuropathy

Muito frequente

90%

Sinal de BabinskiBabinski sign

Muito frequente

90%

Propriocepção prejudicadaImpaired proprioception

Frequente

55%

Incoordenação motoraClumsiness

Frequente

55%

NictalopiaNyctalopia

Frequente

55%

DismetriaDysmetria

Frequente

55%

Pé cavoPes cavus

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

TTPA

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Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

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Pesquisas abertas

2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare …🟢 Recrutando

NCT01793168

Early Check: Expanded Screening in Newborns🟢 Recrutando

NCT03655223

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