ORPHA:559
Síndrome Marinesco-Sjögren
A síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) pertence ao grupo das ataxias cerebelares autossômicas recessivas. As características principais da MSS são ataxia cerebelar, catarata congênita e atraso no desenvolvimento psicomotor.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Marinesco-Sjö… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
200 casos documentados
1Genes causadores
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