Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental
ORPHA:457279
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental
Transtorno autossômico dominante do desenvolvimento intelectual que tem base material em uma mutação autossômica dominante do gene PPP2R5D no cromossomo 6p21.1.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
16 casos documentados
1Genes causadores
5.497Publicações indexadas
Carregando...