Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency (GDD) is an autosomal recessive neurometabolic disorder clinically characterized by encephalopathic crises resulting in striatal injury and a severe dystonic dyskinetic movement disorder.
+ 37 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →