Anormalidades no desenvolvimento do córtex cerebral. Estes incluem malformações decorrentes de proliferação anormal de células neuronais e gliais ou apoptose (Grupo I); migração neuronal anormal (Grupo ii); e estabelecimento anormal de organização cortical (Grupo iii). Muitos distúrbios cerebrais metabólicos congênitos que afetam a formação do SNC estão frequentemente associados a malformações corticais. São causas comuns de epilepsia e atraso no desenvolvimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia cortical cerebral é uma alteração congênita na formação e na organização das células que compõem o córtex cerebral. Essa condição é uma causa comum de epilepsia, manifestando-se frequentemente por convulsões de difícil controle e por atraso ou comprometimento no desenvolvimento intelectual e motor. No Brasil, a displasia cortical cerebral não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada na rede assistencial geral de neurologia do SUS. O acompanhamento médico busca o diagnóstico por neuroimagem e a melhor abordagem clínica ou cirúrgica para controle dos sintomas.
Anormalidades no desenvolvimento do córtex cerebral. Estes incluem malformações decorrentes de proliferação anormal de células neuronais e gliais ou apoptose (Grupo I); migração neuronal anormal (Grupo ii); e estabelecimento anormal de organização cortical (Grupo iii). Muitos distúrbios cerebrais metabólicos congênitos que afetam a formação do SNC estão frequentemente associados a malformações corticais. São causas comuns de epilepsia e atraso no desenvolvimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
4 genes identificados com associação a esta condição.
Tuberous sclerosis 2
An autosomal dominant multi-system disorder that affects especially the brain, kidneys, heart, and skin. It is characterized by hamartomas (benign overgrowths predominantly of a cell or tissue type that occurs normally in the organ) and hamartias (developmental abnormalities of tissue combination). Clinical manifestations include epilepsy, learning difficulties, behavioral problems, and skin lesions. Seizures can be intractable and premature death can occur from a variety of disease-associated causes.
Congenital disorder of glycosylation 2M
An X-linked dominant, severe neurologic disorder characterized by developmental delay, hypotonia, ocular anomalies, and brain malformations. Othere more variable clinical features included seizures, hypsarrhythmia, poor feeding, microcephaly, recurrent infections, dysmorphic features, shortened limbs, and coagulation defects. Congenital disorders of glycosylation are caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins and a wide variety of clinical features. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions.
Tuberous sclerosis 1
An autosomal dominant multi-system disorder that affects especially the brain, kidneys, heart, and skin. It is characterized by hamartomas (benign overgrowths predominantly of a cell or tissue type that occurs normally in the organ) and hamartias (developmental abnormalities of tissue combination). Clinical manifestations include epilepsy, learning difficulties, behavioral problems, and skin lesions. Seizures can be intractable and premature death can occur from a variety of disease-associated causes.
Smith-Kingsmore syndrome
An autosomal dominant syndrome characterized by intellectual disability, macrocephaly, seizures, umbilical hernia, and facial dysmorphic features.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.801 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
20 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia cortical cerebral
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
5 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Publicações mais relevantes
Partial agenesis of the corpus callosum: Prenatal ultrasound characteristics, associations, and outcome.
A agenesia parcial do corpo caloso (pACC) é identificada no ultrassom pré-natal por sinais como o cavum septi pellucidi (CSP) anormal. Frequentemente, a pACC coexiste com outras anomalias, sendo a displasia cortical cerebral a mais comum no cérebro e as anomalias cardiovasculares as mais frequentes fora dele, com uma alta taxa de anomalias genéticas, especialmente em casos não isolados. Embora a pACC isolada geralmente tenha um bom prognóstico neurológico, o acompanhamento a longo prazo é crucial.
🇧🇷 traduzidoParvovirus B19 Intrauterine Infection and Cerebral Cortical Dysplasia: A Case Report.
A infecção intrauterina por parvovírus B19, embora frequentemente cause anemia fetal e hidropsia, pode, como demonstra este caso atípico, levar a **lesões cerebrais graves com atraso significativo na maturação e malformação cortical difusa**. Este é o primeiro relato de tal dano, sugerindo um **possível efeito teratogênico direto do vírus no tecido cerebral**. Médicos e pacientes devem estar cientes de que o parvovírus B19 pode ter consequências neurológicas severas e permanentes, para além das complicações sanguíneas mais conhecidas.
🇧🇷 traduzidoClinical and Surgical Approach for Cerebral Cortical Dysplasia.
Este artigo descreve a displasia cortical cerebral, uma má-formação congênita do tecido cerebral que é uma causa frequente de epilepsia, muitas vezes exigindo tratamento cirúrgico. Com foco nas displasias focais, as mais comuns, o trabalho oferece uma visão geral crucial sobre seus aspectos clínicos, características radiológicas e técnicas cirúrgicas, sendo relevante para pacientes e médicos na compreensão e manejo dessa condição.
🇧🇷 traduzidoCerebral Small Vessel Disease Biomarkers Detection on MRI-Sensor-Based Image and Deep Learning.
Este artigo descreve um sistema de inteligência artificial que utiliza ressonância magnética (MRI) para detectar e analisar lesões em pequenos vasos sanguíneos cerebrais, com o objetivo de auxiliar médicos no diagnóstico de doenças cerebrovasculares. Para os profissionais, o sistema permite determinar mais rapidamente a probabilidade e gravidade de um AVC, localizando precisamente os bloqueios e visualizando-os em 3D. Para os pacientes, isso significa um diagnóstico mais ágil e preciso, crucial para o tratamento e a prevenção de eventos como o AVC.
🇧🇷 traduzidoLoss of Shp2 within radial glia is associated with cerebral cortical dysplasia, glial defects of cerebellum and impaired sensory‑motor development in newborn mice.
Este estudo revelou que a perda da proteína Shp2 em células da glia radial, cruciais para o desenvolvimento cerebral, está associada à displasia cortical cerebral, cérebros menores e córtex mais fino em camundongos. Tais alterações resultam em atraso no desenvolvimento, problemas sensório-motores graves e potencial letalidade, fornecendo novas perspectivas sobre as causas genéticas de defeitos congênitos cerebrais. Para pacientes e médicos, os achados sugerem um papel vital da Shp2 na prevenção da displasia cortical e no desenvolvimento neurológico saudável, podendo futuramente orientar o diagnóstico e a busca por intervenções.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Partial agenesis of the corpus callosum: Prenatal ultrasound characteristics, associations, and outcome.
Parvovirus B19 Intrauterine Infection and Cerebral Cortical Dysplasia: A Case Report.
Cerebral Cortical Dysplasia or Dysgenesis: Keratan Sulfate Proteoglycan for Fetal Axonal Guidance and Excitatory/Inhibitory Synaptic Targets That Influence Epileptogenesis.
Clinical and Surgical Approach for Cerebral Cortical Dysplasia.
Cerebral Small Vessel Disease Biomarkers Detection on MRI-Sensor-Based Image and Deep Learning.
📚 EuropePMC18 artigos no totalmostrando 7
Partial agenesis of the corpus callosum: Prenatal ultrasound characteristics, associations, and outcome.
Acta obstetricia et gynecologica ScandinavicaParvovirus B19 Intrauterine Infection and Cerebral Cortical Dysplasia: A Case Report.
Current pediatric reviewsClinical and Surgical Approach for Cerebral Cortical Dysplasia.
Advances and technical standards in neurosurgeryCerebral Small Vessel Disease Biomarkers Detection on MRI-Sensor-Based Image and Deep Learning.
Sensors (Basel, Switzerland)Loss of Shp2 within radial glia is associated with cerebral cortical dysplasia, glial defects of cerebellum and impaired sensory‑motor development in newborn mice.
Molecular medicine reportsDe novo SETD5 nonsense mutation associated with diaphragmatic hernia and severe cerebral cortical dysplasia.
Clinical dysmorphologyLhermitte-Duclos disease with neurofibrillary tangles in heterotopic cerebral grey matter.
Folia neuropathologicaAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia cortical cerebral.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia cortical cerebral e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de um conjunto de malformações no desenvolvimento das células do córtex cerebral decorrentes de problemas de proliferação, migração ou organização neuronal. Essa alteração na estrutura cerebral é uma causa reconhecida de epilepsia e atraso do desenvolvimento psicomotor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia cortical cerebral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-cortical-cerebral
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia cortical cerebral
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
