A Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X é uma condição genética rara que afeta a formação do cérebro, do cerebelo e dos olhos desde o nascimento. As famílias costumam perceber que o bebê nasce muito molinho (com fraqueza muscular), tem dificuldades para respirar e sugar o leite, além de apresentar aumento do líquido na cabeça e atraso importante no desenvolvimento. Não existem medicamentos curativos específicos para a síndrome, de modo que o cuidado foca no controle dos sintomas e na assistência nutricional e respiratória. No Brasil, a doença não possui um protocolo oficial (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

Uma síndrome genética rara que tem como principal característica uma malformação no cerebelo. É caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência de uma parte do cerebelo (o vérmis), aumento das cavidades internas do cérebro (ventrículos), ausência do corpo caloso, e alterações no tronco cerebral e no córtex cerebral, em conjunto com um coloboma ocular (um defeito na estrutura do olho). No aspecto clínico, os pacientes geralmente apresentam acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) ao nascer, fraqueza muscular generalizada (hipotonia) na fase neonatal com um padrão de respiração incomum, problemas nos olhos que afetam a visão, atraso grave no desenvolvimento motor e mental, e convulsões.