Uma síndrome genética rara que tem como principal característica uma malformação no cerebelo. É caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência de uma parte do cerebelo (o vérmis), aumento das cavidades internas do cérebro (ventrículos), ausência do corpo caloso, e alterações no tronco cerebral e no córtex cerebral, em conjunto com um coloboma ocular (um defeito na estrutura do olho). No aspecto clínico, os pacientes geralmente apresentam acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) ao nascer, fraqueza muscular generalizada (hipotonia) na fase neonatal com um padrão de respiração incomum, problemas nos olhos que afetam a visão, atraso grave no desenvolvimento motor e mental, e convulsões.