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Discinésia familiar e mioquimia facial
ORPHA:324588

Discinésia familiar e mioquimia facial

Distúrbio do movimento paroxístico raro, com início na infância ou adolescência, caracterizado por movimentos paroxísticos coreiformes, distônicos e mioclônicos envolvendo os membros (principalmente membros superiores distais), pescoço e/ou face, que podem aumentar progressivamente em frequência e gravidade até se tornarem quase constantes. Os pacientes também podem apresentar atrasos nos marcos motores, discinesias periorais e periorbitais, disartria, hipotonia e fraqueza.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
18 casos documentados
1Genes causadores
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