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Complexo de Parkinson-demência de Guam
ORPHA:90020CID-10 · G12.2CID-11 · 6D85.YOMIM 105500DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Muscular
Também conhecida comoPDC

A doença de Lytico-Bodig (também Lytigo-bodig), doença de Guam, complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência (ELA-PDC) e complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência do Pacífico Ocidental é uma doença neurodegenerativa rara e terminal de etiologia incerta, endêmica entre o povo Chamorro da ilha de Guam, na Micronésia. Lytigo e bodig são palavras da língua chamorro que descrevem duas manifestações diferentes da mesma condição. ELA-PDC, um termo cunhado por Asao Hirano e colegas em 1961, reflete sua semelhança com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/10/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

O Complexo de Parkinson-demência de Guam (também conhecido pelo termo em inglês Parkinson-dementia complex of Guam) é uma condição rara classificada pelos códigos OMIM:105500, MONDO:0007104 e CID-10 G12.2. A condição apresenta associação com padrão de herança autossômica dominante.[1][2]

Sinais e sintomas

O quadro clínico inclui manifestações neurológicas e neuromusculares como parkinsonismo, demência, atrofia cerebral, paralisia bulbar e características associadas à esclerose lateral amiotrófica. Também são observados fraqueza muscular, paralisia, espasmo muscular e morfologia anormal do neurônio motor inferior.[1][2]

Causas genéticas

A condição está associada a alterações nos genes PARK7 (Parkinson disease protein 7) e TRPM7 (Transient receptor potential cation channel subfamily M member 7).[1][3][4]

Diagnóstico

No contexto da investigação diagnóstica e genética, constam 131 variantes registradas na base ClinVar associadas aos fatores genéticos descritos.[1][3][4]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O Complexo de Parkinson-demência de Guam é uma doença rara que compromete progressivamente neurônios motores e áreas cerebrais. A família costuma notar manifestações como perda de força nos músculos, espasmos e diminuição gradual das capacidades de raciocínio e memória. A condição pode ter origem genética hereditária e está relacionada a mutações nos genes PARK7 e TRPM7. No SUS não existe remédio específico ou diretriz clínica própria, mas estão disponíveis serviços de reabilitação e investigação genética por exoma.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Lytico-Bodig (também Lytigo-bodig), doença de Guam, complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência (ELA-PDC) e complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência do Pacífico Ocidental é uma doença neurodegenerativa rara e terminal de etiologia incerta, endêmica entre o povo Chamorro da ilha de Guam, na Micronésia. Lytigo e bodig são palavras da língua chamorro que descrevem duas manifestações diferentes da mesma condição. ELA-PDC, um termo cunhado por Asao Hirano e colegas em 1961, reflete sua semelhança com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2012 May 15
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G12.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

67%prev.
HP:0003584
Frequência: 2/3
33%prev.
Atrofia cerebral
Frequente (~33%)
33%prev.
Demência
Frequente (~33%)
33%prev.
HP:0003596
Frequente (~33%)
—
Espasmo muscular
—
Paralisia bulbar
12sintomas
Frequente (4)
Muito raro (1)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Frequência: 2/367%
Atrofia cerebralCerebral atrophy
Frequente (~33%)33%
DemênciaDementia
Frequente (~33%)33%
Frequente (~33%)33%
Espasmo muscularMuscle spasm

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

PARK7Parkinson disease protein 7Major susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
SUMOylation of transcription cofactors
MECANISMO DE DOENÇA

Parkinson disease 7

A neurodegenerative disorder characterized by resting tremor, postural tremor, bradykinesia, muscular rigidity, anxiety and psychotic episodes. PARK7 has onset before 40 years, slow progression and initial good response to levodopa. Some patients may show traits reminiscent of amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (Guam disease).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
303.7 TPM
Fibroblastos
302.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
277.7 TPM
Aorta
273.1 TPM
Nervo tibial
258.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complexyoung-onset Parkinson disease
HGNC:16369UniProt:Q99497
TRPM7Transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Major susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
TRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1

A neurodegenerative disorder characterized by chronic, progressive and uniformly fatal amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia. Both diseases are known to occur in the same kindred, the same sibship and even the same individual.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
25.3 TPM
Fibroblastos
22.3 TPM
Ovário
18.6 TPM
Útero
17.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
17.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
autosomal dominant macrothrombocytopeniaamyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex
HGNC:17994UniProt:Q96QT4

Variantes genéticas (ClinVar)

131 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.4557G>A (p.Pro1519=) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.4864G>C (p.Gly1622Arg) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.3271CTT[1] (p.Leu1092del) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.2412G>C (p.Gln804His) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.674A>G (p.Tyr225Cys) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo de Parkinson-demência de Guam

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição apresenta relação biológica comprovada com variações nos genes PARK7 e TRPM7. A literatura fenotípica também descreve a possibilidade de herança autossômica dominante transmitida na família.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:9239
    GARD (NIH)
  3. Q66084943
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Complexo de Parkinson-demência de Guam. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/complexo-de-parkinson-demencia-de-guam

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Complexo de Parkinson-demência de Guam

ORPHA:90020 · MONDO:0007104
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G12.2 · Doença do neurônio motor
CID-11
MedGen
UMLS
C0543859
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara