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Complexo de Parkinson-demência de Guam
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A doença de Lytico-Bodig (também Lytigo-bodig), doença de Guam, complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência (ELA-PDC) e complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência do Pacífico Ocidental é uma doença neurodegenerativa rara e terminal de etiologia incerta, endêmica entre o povo Chamorro da ilha de Guam, na Micronésia. Lytigo e bodig são palavras da língua chamorro que descrevem duas manifestações diferentes da mesma condição. ELA-PDC, um termo cunhado por Asao Hirano e colegas em 1961, reflete sua semelhança com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2012 May 15
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G12.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

67%prev.
HP:0003584
Frequência: 2/3
33%prev.
Atrofia cerebral
Frequente (~33%)
33%prev.
Demência
Frequente (~33%)
33%prev.
HP:0003596
Frequente (~33%)
Espasmo muscular
Paralisia bulbar
12sintomas
Frequente (4)
Muito raro (1)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003584
Frequência: 2/367%
Atrofia cerebralCerebral atrophy
Frequente (~33%)33%
DemênciaDementia
Frequente (~33%)33%
HP:0003596
Frequente (~33%)33%
Espasmo muscularMuscle spasm

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

PARK7Parkinson disease protein 7Major susceptibility factor inTolerante
FUNÇÃO

Multifunctional protein with controversial molecular function which plays an important role in cell protection against oxidative stress and cell death acting as oxidative stress sensor and redox-sensitive chaperone and protease (PubMed:12796482, PubMed:17015834, PubMed:18711745, PubMed:19229105, PubMed:20304780, PubMed:25416785, PubMed:26995087, PubMed:28993701). It is involved in neuroprotective mechanisms like the stabilization of NFE2L2 and PINK1 proteins, male fertility as a positive regulat

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneCytoplasmNucleusMembrane raftMitochondrionEndoplasmic reticulum

VIAS BIOLÓGICAS (1)
SUMOylation of transcription cofactors
MECANISMO DE DOENÇA

Parkinson disease 7

A neurodegenerative disorder characterized by resting tremor, postural tremor, bradykinesia, muscular rigidity, anxiety and psychotic episodes. PARK7 has onset before 40 years, slow progression and initial good response to levodopa. Some patients may show traits reminiscent of amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (Guam disease).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
303.7 TPM
Fibroblastos
302.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
277.7 TPM
Aorta
273.1 TPM
Nervo tibial
258.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
autosomal recessive early-onset Parkinson disease 7amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complexyoung-onset Parkinson disease
HGNC:16369UniProt:Q99497
TRPM7Transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Major susceptibility factor inTolerante
FUNÇÃO

Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstream proteins via its kinase domain. The channel is highly permeable to divalent cations, specifically calcium (Ca2+), magnesium (Mg2+) and zinc (Zn2+) and mediates their influx (PubMed:11385574, PubMed:12887921, PubMed:15485879, PubMed:24316671, PubMed:35561741, PubMed:36027648). Controls a wide range

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneCytoplasmic vesicle membraneNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
TRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1

A neurodegenerative disorder characterized by chronic, progressive and uniformly fatal amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia. Both diseases are known to occur in the same kindred, the same sibship and even the same individual.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
25.3 TPM
Fibroblastos
22.3 TPM
Ovário
18.6 TPM
Útero
17.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
17.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
autosomal dominant macrothrombocytopeniaamyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex
HGNC:17994UniProt:Q96QT4

Variantes genéticas (ClinVar)

131 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.4557G>A (p.Pro1519=) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.4864G>C (p.Gly1622Arg) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.3271CTT[1] (p.Leu1092del) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.2412G>C (p.Gln804His) ()
🧬 TRPM7: NM_017672.6(TRPM7):c.674A>G (p.Tyr225Cys) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo de Parkinson-demência de Guam

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Olfactory dysfunction in Parkinson disease.
    Nat Rev Neurol· 2012· PMID 22584158recente
  2. Inflammation and the degenerative diseases of aging.
    Ann N Y Acad Sci· 2004· PMID 15681803recente
  3. On the survival time of a tangled neuron in the hippocampal CA4 region in parkinsonism dementia complex of Guam.
    Neurobiol Aging· 1999· PMID 10466894recente
  4. Distinct distribution of apolipoprotein E and beta-amyloid immunoreactivity in the hippocampus of Parkinson dementia complex of Guam.
    Acta Neuropathol· 1996· PMID 8891070recente
  5. Sequencing of exons 16 and 17 of the beta-amyloid precursor protein gene reveals the beta-amyloid sequence to be normal in cases of the parkinson dementia complex of Guam.
    J Neural Transm Park Dis Dement Sect· 1993· PMID 8439393recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:90020(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:105500(OMIM)
  3. MONDO:0007104(MONDO)
  4. GARD:9239(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q66084943(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Complexo de Parkinson-demência de Guam

ORPHA:90020 · MONDO:0007104
CID-10
G12.2 · Doença do neurônio motor
CID-11
MedGen
UMLS
C0543859
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