Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Lytico-Bodig (também Lytigo-bodig), doença de Guam, complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência (ELA-PDC) e complexo de esclerose lateral amiotrófica-parkinsonismo-demência do Pacífico Ocidental é uma doença neurodegenerativa rara e terminal de etiologia incerta, endêmica entre o povo Chamorro da ilha de Guam, na Micronésia. Lytigo e bodig são palavras da língua chamorro que descrevem duas manifestações diferentes da mesma condição. ELA-PDC, um termo cunhado por Asao Hirano e colegas em 1961, reflete sua semelhança com a esclerose lateral amiotrófica (ELA), a doença de Parkinson e a doença de Alzheimer.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Multifunctional protein with controversial molecular function which plays an important role in cell protection against oxidative stress and cell death acting as oxidative stress sensor and redox-sensitive chaperone and protease (PubMed:12796482, PubMed:17015834, PubMed:18711745, PubMed:19229105, PubMed:20304780, PubMed:25416785, PubMed:26995087, PubMed:28993701). It is involved in neuroprotective mechanisms like the stabilization of NFE2L2 and PINK1 proteins, male fertility as a positive regulat
Cell membraneCytoplasmNucleusMembrane raftMitochondrionEndoplasmic reticulum
Parkinson disease 7
A neurodegenerative disorder characterized by resting tremor, postural tremor, bradykinesia, muscular rigidity, anxiety and psychotic episodes. PARK7 has onset before 40 years, slow progression and initial good response to levodopa. Some patients may show traits reminiscent of amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (Guam disease).
Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstream proteins via its kinase domain. The channel is highly permeable to divalent cations, specifically calcium (Ca2+), magnesium (Mg2+) and zinc (Zn2+) and mediates their influx (PubMed:11385574, PubMed:12887921, PubMed:15485879, PubMed:24316671, PubMed:35561741, PubMed:36027648). Controls a wide range
Cell membraneCytoplasmic vesicle membraneNucleus
Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex 1
A neurodegenerative disorder characterized by chronic, progressive and uniformly fatal amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia. Both diseases are known to occur in the same kindred, the same sibship and even the same individual.
Variantes genéticas (ClinVar)
131 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Complexo de Parkinson-demência de Guam
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Olfactory dysfunction in Parkinson disease.
Inflammation and the degenerative diseases of aging.
On the survival time of a tangled neuron in the hippocampal CA4 region in parkinsonism dementia complex of Guam.
Distinct distribution of apolipoprotein E and beta-amyloid immunoreactivity in the hippocampus of Parkinson dementia complex of Guam.
Sequencing of exons 16 and 17 of the beta-amyloid precursor protein gene reveals the beta-amyloid sequence to be normal in cases of the parkinson dementia complex of Guam.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Olfactory dysfunction in Parkinson disease.
- Inflammation and the degenerative diseases of aging.
- On the survival time of a tangled neuron in the hippocampal CA4 region in parkinsonism dementia complex of Guam.
- Distinct distribution of apolipoprotein E and beta-amyloid immunoreactivity in the hippocampus of Parkinson dementia complex of Guam.
- Sequencing of exons 16 and 17 of the beta-amyloid precursor protein gene reveals the beta-amyloid sequence to be normal in cases of the parkinson dementia complex of Guam.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:90020(Orphanet)
- OMIM OMIM:105500(OMIM)
- MONDO:0007104(MONDO)
- GARD:9239(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q66084943(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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