ORPHA:98757
Ataxia espinocerebelar tipo 3
A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é o subtipo mais comum da ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1), um distúrbio neurodegenerativo e é caracterizada por ataxia, oftalmoplegia externa progressiva e outras manifestações neurológicas.
1-9 / 100 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Ataxia espinocerebelar… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
1Genes causadores
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