ORPHA:352654
Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade
A síndrome de neurodegeneração-cegueira-ataxia-espasticidade progressiva de início precoce é uma doença neurodegenerativa genética caracterizada por desenvolvimento inicial normal seguido por atrofia óptica de início na infância com perda progressiva da visão e eventualmente cegueira, seguida por declínio neurológico progressivo que normalmente inclui ataxia cerebelar, nistagmo, coluna dorsal disfunção (diminuição da vibração e sentido de posição), paraplegia espástica e finalmente tetraparesia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de neurodegen… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
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