ORPHA:88644
Ataxia autossômica recessiva, tipo Beauce
Doença rara caracterizada por ataxia cerebelar pura lentamente progressiva associada à disartria. Foi descrita em 53 indivíduos de 26 famílias de origem canadense. O modo de transmissão é autossômico recessivo. A clonagem posicional levou à identificação de várias mutações genéticas.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
57 casos documentados
1Genes causadores
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